Genetické nemoci

Základní údaje: Napsal MUC. Dominika Tóth (medička); Zveřejněno: 6. duben 2025; Zobrazení: 145

Reklama: Google Adsense

Silverův–Russellův syndrom (anglicky Russell-Silver syndrome) je vzácná genetická porucha růstu, která ovlivňuje vývoj dítěte před narozením i po něm. Ačkoli mají postižené děti často nižší tělesnou výšku a výrazné rysy obličeje, jejich intelekt je ve většině případů normální. Tento syndrom ukazuje, že na velikosti nezáleží – i v drobném těle může být velká osobnost.

Číst dál: Silverův–Russellův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUC. Dominika Tóth (medička); Zveřejněno: 6. březen 2025; Zobrazení: 335

Reklama: Google Adsense

Menkesův syndrom (anglicky Menkes disease), známý také jako syndrom kudrnatých vlasů, je vzácné genetické onemocnění ovlivňující metabolismus mědi v těle. Toto onemocnění je způsobeno mutací v genu ATP7A, což vede k nedostatečnému transportu mědi do tkání, zejména do mozku a dalších životně důležitých orgánů. Důsledkem je vážné narušení růstu, neurologická degenerace a charakteristické fyzické rysy.

Číst dál: Menkesův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, prognóza, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUC. Dominika Tóth (medička); Zveřejněno: 4. březen 2025; Zobrazení: 330

Reklama: Google Adsense

Klippel-Feilův syndrom (KFS) (anglicky Klippel-Feil syndrome) je vzácné vrozené onemocnění charakterizované srůstem (fúzí) dvou nebo více krčních obratlů. Tento stav může způsobovat omezenou pohyblivost krku, neurologické komplikace a související deformity skeletu. KFS se často vyskytuje v kombinaci s dalšími vrozenými vadami.

Číst dál: Klippel-Feilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, diagnostika

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 16. duben 2019; Zobrazení: 6121

Reklama: Google Adsense

Ballerův-Geroldův syndrom (anglicky Baller-Gerold syndrome, Craniosynostosis with Radial Defects) je vzácné genetické onemocnění způsobující deformity lebky a kostí předloktí. U postižených dětí dochází k předčasnému srůstu určitých lebečních švů (kraniosynostóza), nejčastěji švu koronárního. Hlava má tedy abnormální tvar, přítomny jsou také další malformace obličeje. Dalším typickým znakem je nedostatečný vývoj (hypoplazie), nebo úplné chybění (aplazie) vřetenní kosti a abnormality kosti loketní a palce. Příčinou je autozomálně recesivně dědičná mutace genu na 8. chromozomu.

Číst dál: Ballerův-Geroldův syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 20. březen 2019; Zobrazení: 6179

Reklama: Google Adsense

Aceruloplazminémie (anglicky aceruloplasminemia) je vzácné genetické autozomálně recesivně podmíněné onemocnění, jehož základním rysem je chybění proteinu ceruloplasminu. Ten v organizmu slouží k transportu mědi a metabolismu železa. Jeho chybění vede k ukládání těchto kovů v různých orgánech (mozek, sítnice, slinivka, játra…), což se projeví hlavně neurologickými příznaky, degenerací sítnice a rozvojem diabetu (cukrovky). První symptomy se objevují v dospělosti.

Číst dál: Aceruloplazminémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 23. leden 2019; Zobrazení: 7708

Reklama: Google Adsense

Ablefaron – makrostomie syndrom (anglicky ablepharon-macrostomia syndrome) je velmi vzácná vrozená choroba vyznačující se zejména chyběním víček (ablefaron) a zvětšením úst (makrostomie), dále bývá postižena kůže, prsty a genitál. Příčina tohoto syndromu je neznámá, zřejmě se jedná o autozomálně dominantně dědičnou poruchu.

Číst dál: Ablefaron-makrostomie syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 30. listopad 2018; Zobrazení: 6570

Reklama: Google Adsense

Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B (anglicky multiple endocrine neoplasia type 2-B) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění charakterizované zvýšeným výskytem nádorových onemocnění. Patří sem zejména medulární karcinom (zhoubný nádor) štítné žlázy, feochromocytom (nádor dřeně nadledvin), slizniční neurinomy (nádory vycházející ze Schwannových buněk obalujících nervová vlákna) a dále marfanoidní vzhled a zřídka primární hyperparatyreóza, která je častější u jiného typu tohoto syndromu – MEN-2A.

Číst dál: Syndrom mnohočetné endokrinní neoplázie MEN-2B – příznaky, projevy, symptomy

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 21. listopad 2018; Zobrazení: 6111

Reklama: Google Adsense

Stewart-Morel-Morgagni syndrom (anglicky Morgagni-Stewart-Morel Syndrome) je onemocnění postihující ženy. Je charakterizováno tzv. Morgagniho triádou, kam patří hyperostosis frontalis interna (ztluštění vnitřní plochy čelní kosti), hirsutismus (zvýšené ochlupení) a obezita. Dalšími projevy jsou bolesti hlavy, epileptické záchvaty, poruchy menstruačního cyklu, deprese, závratě a další. Příčina není známá, zvažují se hormonální a genetické vlivy.

Číst dál: Stewartův-Morelův-Morgagniho syndrom – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 7. březen 2018; Zobrazení: 7301

Reklama: Google Adsense

Poškození plodu teratogenem (anglicky teratogenic damage) zahrnuje velmi široký soubor postižení vyskytujících se v souvislosti s expozicí těhotné ženy nejrůznějším zevním vlivům. Teratogeny jsou látky nebo jiné faktory, které negativně působí na vývoj plodu a způsobují morfologické a funkční poškození jeho orgánů.

__

Číst dál: Poškození plodu teratogenem – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

Základní údaje: Napsal MUDr. Eliška Konupková; Zveřejněno: 6. březen 2018; Zobrazení: 9417

Reklama: Google Adsense

Fetální warfarinový syndrom (anglicky fetal warfarin syndrome) je soubor postižení vyskytující se u dětí matek, které užívaly během těhotenství lék snižující srážlivost krve - Warfarin. Tento lék na "ředění krve" patří mezi tzv. teratogeny, tedy látky narušující vývoj plodu v děloze, nejrizikovější období pro vznik warfarinové embryopatie je mezi 6. a 12. týdnem gravidity.